Por: Paulino Betancourt
Una persona con ceguera, de 58 años, ha podido experimentar la recuperación parcial de la visión en uno de sus ojos, con la ayuda de un tratamiento innovador que utiliza ingeniería genética y terapia activada por luz. El tratamiento implicó alterar las células de la retina, una capa de tejido en la parte posterior del ojo que dejó de funcionarle hace casi 40 años, debido a una enfermedad neurodegenerativa.
El paciente, cuya identidad no ha sido revelada, fue diagnosticado con retinosis pigmentaria cuando era adolescente. Las personas con retinosis pigmentaria portan genes defectuosos que, debido a muchas mutaciones, hacen que las células sensibles a la luz de la retina en la parte posterior del ojo se descompongan, lo que puede provocar una ceguera completa. Estos genes generalmente codifican proteínas funcionales en la retina, pero en el caso de la retinosis se producen proteínas anormales o sustancias que dañan directamente el tejido de la propia retina. Es la afección ocular hereditaria más común, que afecta aproximadamente a una de cada 4.000 personas en todo el mundo.
No existe un tratamiento aprobado para la retinosis pigmentaria, a excepción de una terapia de reemplazo de genes que solo funciona en la etapa temprana de la enfermedad. Los investigadores dijeron que si bien sus hallazgos publicados el lunes 24 de mayo en la revista Nature Medicine aún se encuentran en sus primeras etapas, su trabajo podría verse como un “trampolín” para nuevos tratamientos dirigidos hacia las personas con este padecimiento. Es importante destacar que los pacientes ciegos con diferentes tipos de enfermedad fotorreceptora neurodegenerativa y un nervio óptico funcional, podrían ser potencialmente elegibles para este tratamiento.
En un intento por restaurar parcialmente la vista del paciente, los científicos utilizaron una técnica conocida como optogenética para alterar genéticamente las células nerviosas de la retina que codifican la proteína sensible a la luz. Para ello utilizaron células extraídas de algas verdes. Después de que se inyectara la información genética de las algas en uno de los ojos, la retina del paciente comenzó a producir la proteína ChrimsonR, que reacciona a los colores dentro del extremo rojizo del espectro de colores, a saber, la luz ámbar. Cuando ChrimsonR detectó la luz, activó las células ganglionares (un tipo de célula nerviosa) de la retina del ojo que llevaron esa señal hasta el cerebro, donde se procesó como cualquier otro tipo de percepción visual.
Adicionalmente, el equipo de investigadores necesitó “pintar” el mundo en color ámbar. Para ello, desarrollaron lentes especializados que estaban equipados con una cámara que captura y proyecta imágenes visuales en la retina, a la longitud de onda correspondiente al ámbar. Se entrenó al paciente en el uso de los lentes durante meses, mientras las células genéticamente alteradas comenzaban a estabilizarse.
En un intento por restaurar parcialmente la vista del paciente, los científicos utilizaron una técnica conocida como optogenética para alterar genéticamente las células nerviosas de la retina que codifican la proteína sensible a la luz. Para ello utilizaron células extraídas de algas verdes
Paulino Betancourt
Antes del tratamiento, el paciente no era capaz de detectar visualmente ningún objeto, ni podía hacerlo sin los lentes después de la inyección. Sin embargo, unos 5 meses después, con la ayuda de los lentes estimulantes de la luz, “el paciente percibió, localizó, contó y tocó” objetos como cuadernos, cajas de grapas y vasos de vidrio en una mesa blanca colocada frente a él, escribieron los investigadores en el estudio. Se colocaba alternativamente un vaso sobre la mesa o fuera de ella y el paciente tenía que presionar un botón que indicaba si estaba presente o ausente. Los resultados de los experimentos mostraron que podía decir con un 78% de precisión si el vaso estaba presente o no.
El equipo dijo que su paciente estaba “muy emocionado” después de la primera experiencia de visión parcial después del tratamiento, cuando observó las franjas blancas de un paso de peatones mientras estaba en la calle. Los hallazgos proporcionan una prueba de que es posible utilizar la terapia optogenética para restaurar parcialmente la visión. Además en el artículo comentan que el “paciente inicialmente estaba un poco frustrado porque pasó mucho tiempo entre la inyección y el momento en que comenzó a ver algo” e indicó mejoras en su visión aproximadamente siete meses después de eso.
Los otros pacientes tratados hasta ahora en el ensayo no han podido completar el entrenamiento con los lentes debido a la pandemia de coronavirus. Algunos están recibiendo dosis más altas del tratamiento y se han realizado ajustes en los lentes, dicen los investigadores. Aunque ninguna de estas mejoras permitirá captar la visión del color en esta etapa de la investigación. La optogenética también se está investigando en otras afecciones como la enfermedad de Parkinson, así como en la mejora de pacientes afectados por accidentes cerebrovasculares.
La empresa que patrocinó el ensayo, GenSight Biologics, no es la única que trabaja en optogenética para la tratar la ceguera. RetroSense Therapeutics lanzó una prueba hace 5 años, pero no ha informado sobre sus resultados. Otra empresa, Bionic Sight, informó en marzo en un comunicado de prensa que ahora cuatro pacientes pueden «detectar luz y movimiento» cuando miran a un dispositivo similar a los lentes de realidad virtual.
Volviendo al paciente del estudio, su visión sigue siendo bastante limitada ya que solo puede ver formas nebulosas e imágenes monocromáticas con una resolución bastante baja. Pero indican los científicos que “los hallazgos proporcionan una prueba de que es posible utilizar la terapia optogenética para restaurar parcialmente la visión”. Los investigadores continúan perfeccionando los lentes y los ejercicios de entrenamiento cerebral. Sin embargo, se necesitan más resultados para tener una idea más clara de la seguridad y eficacia de este novedoso tratamiento.
PAULINO BETANCOURT | @p_betanco
Investigador, profesor de la Universidad Central de Venezuela, miembro de la Academia Nacional de Ingeniería y Hábitat.
